Distròfia muscular Duchenne (mdd)
La distròfia muscular de Duchenne és una de les formes més comunes d'aquesta malaltia. La malaltia es fa visible al voltant del segon any de vida i només es produeix en els nens, que s'associa amb el tipus d'herència recessiu vinculat a X. Els següents símptomes són típics de DMD.
■ Debilitat muscular. Es fa notar quan el nen té dificultat per caminar o moviments de les extremitats. El nen pot començar a caminar, no pot pujar per les escales, aixecar-se només amb l'ajuda de les mans. L'últim símptoma derivat de la debilitat dels músculs del sòl pèlvic s'anomena síndrome de Gauer.
■ Encara que els músculs no pateixen descans i no hi ha dolor quan es pressiona, el pacient es torna difícil de dur a terme certes accions. Els músculs afectats són febles, però sovint apareixen engrandits: aquest fenomen s'anomena pseudohipertròfia.
■ Limitació de la mobilitat. Característiques de les etapes finals de DMD. Sovint passa que quan alguns músculs es debiliten, els seus músculs antagonistes continuen sent forts, i els nens malalts comencen, per exemple, a caminar a punta de punt. Es fa difícil mantenir la posició del cos, i els pacients poden requerir una cadira de rodes.
■ El pacient desenvolupa la deformació progressiva i la flexió dels ossos, l'esgotament i, a l'edat de 10 anys, la majoria dels pacients queden discapacitats. Els pacients solen morir abans dels 20 anys. La causa de la mort és una infecció pulmonar, acompanyada per la debilitat dels músculs respiratoris o per l'arrest cardíac.
Formes poc freqüents de distròfia muscular
Hi ha altres tipus de distròfia muscular. La distròfia muscular de Becker és una malaltia lligada al cromosoma X, més benigna que la de Duchenne, que apareix als 5 o 25 anys. Les persones amb aquest tipus de distròfia viuen més que amb DMD. La distròfia de la faixa de l'espatlla es produeix amb la mateixa freqüència en persones d'ambdós sexes i generalment es manifesta a l'edat de 20-30 anys. Aproximadament el 50% de les persones que pateixen aquest tipus de distròfia, la feblesa apareix a la cintura humeral i no es pot estendre a la cintura de l'extremitat inferior, mentre que en d'altres els músculs de la panxa de l'extremitat inferior es veuen afectats primer, i la feblesa de la cintura de l'espatlla apareix després d'uns 10 anys. El curs de la malaltia sol ser més benigne en aquells pacients que inicialment tenen membres superiors. La distròfia muscular facial de l'espatlla és heretat per un mecanisme autosòmic dominant i afecta sovint les cares d'ambdós sexes. Pot ocórrer a qualsevol edat, però normalment apareix per primera vegada en adolescents. Aquest tipus de distròfia es caracteritza per l'escapula "pterygoid". Algunes persones tenen una forta lordosi lumbar (curvatura de la columna vertebral). La feblesa dels músculs facials fa que la gent no pugui xiular, estirar els llavis o tancar els ulls. Depenent de quins grups de músculs es veuen afectats, es poden debilitar els moviments de dits i els petits moviments dels dits o es pot produir una "parada penjant". No hi ha tractament mèdic per a la distròfia muscular, però les complicacions, com les infeccions respiratòries i del tracte urinari, requereixen antibiòtics.
El tractament inclou les següents activitats:
■ L'exercici físic: això pot frenar el desenvolupament de la debilitat i la limitació del moviment; Els complexos d'exercici sota la supervisió d'un fisioterapeuta són molt útils.
■ Estirament passiu dels tendons, que tendeixen a escurçar-se.
■ Amb l'aparició de deformitats i curvatures de la columna vertebral, es requereixen corsets correctors.
■ Tracció quirúrgica dels tendons escurçats.
■ L'assistència psicològica és molt important; suport vital per a la família i el confort de la llar.
Pronòstic i morbiditat
En alguns casos, especialment amb la distròfia de Duchenne, el pronòstic de la malaltia és desfavorable. El grau de discapacitat pot ser molt significatiu, amb el temps els pacients poden deixar de caminar. La majoria dels pacients amb distròfia de la cintura de l'espatlla poden ajudar-se a portar una vida plena, encara que lleugerament modificada, entre 20-40 anys, i de vegades més. Les persones que desenvolupen distròfia muscular a finals d'adolescència solen tenir un millor pronòstic. La profilaxi de la distròfia muscular encara no és possible, encara que el descobriment d'un gen defectuós ha augmentat la probabilitat de teràpia gènica.
Prevalença de la malaltia
La distròfia muscular és una malaltia bastant rara, però és comú en tot el món entre persones de totes les races. La forma més freqüent - la distròfia muscular de Duchenne - es produeix amb una freqüència d'uns 3 casos per cada 10.000 nens.
Causes
Tots els tipus de distròfia muscular són causats per causes genètiques, encara que es desconeix la causa exacta de la degeneració del teixit muscular. Potser la causa principal és una infracció en la membrana cel·lular, que passa incontroladament els ions de calci a la cèl·lula, que activa les proteases (enzims) que contribueixen a la destrucció de les fibres musculars. Possible diagnòstic prenatal en forma d'estudi de líquid amniòtic abans del lliurament. No obstant això, els pares que pateixen distròfia muscular, abans de tenir un bebè, necessiten consell genètic mèdic.
Diagnòstic
Els casos típics de progressió lenta són clínicament evidents. En els pacients, especialment amb la distròfia de Duchenne, hi ha un alt nivell de creatina quinasa a la sang. Per distingir la distròfia d'altres trastorns, pot ser necessari realitzar electromiografia. El diagnòstic generalment confirma una biòpsia; Els estudis histoquímics ajuden a distingir la distròfia d'altres tipus de miopaties.