És difícil per a una persona comuna imaginar el que la mare futura sent si els resultats de les proves de detecció d'ecografia o bioquímica en un bebè han revelat un risc d'anomalies genètiques. I tot i que només en 1 de cada 10 casos es confirma un diagnòstic com aquest, és necessari un nou diagnòstic que espantin més a les dones embarassades.
El punt és que per refutar o confirmar un terrible diagnòstic, cal analitzar el cariotip fetal, per a la qual cosa, en la gran majoria de les clíniques, s'utilitzen mètodes invasius de mostreig del material per a l'estudi: mostreig de vellositats coriónicas, amniocentesi (amniocentesi fetal) i mostreig de sang de cordó (cordocentesi). A més de la dificultat del procediment en si mateix, pot tenir les conseqüències més desafortunades, entre les quals l'embaràs interrompuda. Aquest factor fa que algunes dones abandonin aquest diagnòstic i, per tant, s'exposin a una condició estressiva durant tot el període de gestació, que no pot afectar fins i tot a un nen perfectament sa.
Per què l'anàlisi del cariotip fetal?
En el diagnòstic prenatal després de l'onzena setmana de l'embaràs es prescriu l'ecografia. Juntament amb l'ecografia, s'analitzen els marcadors bioquímics. L'objectiu d'aquests procediments és definir l'anomenat grup de risc. Tanmateix, aquest diagnòstic només pot mostrar un petit percentatge de la probabilitat de malalties genètiques i és impossible posar un diagnòstic afirmatiu sobre els resultats obtinguts. Amb l'ajuda d'una anàlisi detallada del cariotip del fetus, és possible determinar amb un alt grau de probabilitat les següents anomalies cromosòmiques, que en la pràctica mèdica es denominen síndromes:
- Avall;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Mètode no invasiu de diagnòstic de patologies cromosòmiques
A finals del segle passat, l'ADN fetal es va trobar a la sang d'una dona embarassada. No obstant això, només 20 anys després, amb el desenvolupament de la nanotecnologia, es va utilitzar una prova d'ADN prenatal no invasiva en medicina pràctica. L'essència del mètode consisteix a aïllar l'ADN extracel·lular del fetus i la mare de la sang venosa de la mare i després diagnosticar-la per la presència d'anomalies cromosòmiques. Aquest estudi s'anomena diagnòstic de trisomia major o prova DOT.
El principal avantatge de la prova DOT és la seguretat absoluta per a la dona i el seu fill. A més, es pot dur a terme en qualsevol moment després de la 10a setmana de l'embaràs, i els resultats estaran disponibles en un termini de 12 dies a partir del 99,7% de confiança. Aquest diagnòstic es mostra principalment a les dones que estan en risc de diagnòstic prenatal primari. Només uns quants laboratoris a Xina, Estats Units i Rússia utilitzen aquest mètode en medicina pràctica. Al nostre país, la prova DOT es pot fer només al laboratori de "Genoanàlisi", els especialistes dels quals són desenvolupadors d'aquesta tecnologia. Per tal de conèixer la disponibilitat d'aquesta anàlisi per a dones de qualsevol localitat de Rússia, la recollida de sang es pot fer al centre mèdic més proper, després del qual es lliura el biomaterial a Moscou per a una prova DOT amb un servei especial de missatgeria. Cuida't de la salut del teu bebè abans de néixer. Salut per a tu i els teus futurs fills!