El somni de tota mare futura és donar a llum a un nen saludable. I els mètodes de diagnòstic de la condició del fetus es demana a principis de l'embaràs per esbrinar si el bebè és saludable o si hi ha alguna desviació. Però no tot és tan senzill. El diagnòstic prenatal de l'estat fetal no és l'estudi més segur i no sempre és precís.
En primer lloc, definim els termes. El diagnòstic prenatal és un diagnòstic prenatal per detectar la patologia fetal en l'etapa de desenvolupament intrauterí. A aquest diagnòstic es troba la definició de paternitat en les primeres etapes de l'embaràs i el sexe del nen. El diagnòstic prenatal permet detectar la síndrome de Down i altres malalties cromosòmiques, trastorns del desenvolupament del cor, deformitats greus del cervell i de la medul·la espinal, hèrnia espinal. I també per determinar el grau de maduresa dels pulmons del fetus, el grau de fam d'oxigen del fetus i altres malalties.
Grup de risc
Abans de decidir el diagnòstic prenatal sense proves especials, els pares han de recordar: és insegur per al nen. L'ansietat habitual inherent a tots els futurs pares no és encara una excusa per diagnosticar la condició del fetus. No obstant això, és necessari per a les dones embarassades:
• Majors de 35 anys;
• dones que ja tenien fills amb traumatisme i embarassos sense èxit.
• Les dones que ja han tingut casos de malalties hereditàries o dones que són possibles portadores d'aquestes malalties;
• dones que han estat examinades des de la concepció per efectes de substàncies desconegudes. Això es deu al fet que poden ser molt perjudicials per a un nen en desenvolupament;
• dones que han tingut malalties infeccioses (toxoplasmosi, rubèola i altres);
En el 95% dels casos, els mètodes de diagnòstic prenatal no mostren molts defectes evidents. I si la desviació en el desenvolupament del fetus encara es revela, sorgeix la qüestió de la conveniència de continuar l'embaràs. Aquesta decisió només està feta pels pares, i s'ha de considerar i pesar! Hi ha casos en què les dones mantenen l'embaràs tot i els resultats del diagnòstic i al mateix temps van donar a llum nens sans. Fins i tot un diagnòstic prenatal confirmat per mitjans tècnics moderns pot ser imperfecte. Com a regla general, els pares interrompen el seu embaràs només quan les proves revelen un defecte que pot provocar complicacions greus o pot ser mortal. En aquest cas, necessiteu una consulta d'un genetista que pugui confirmar o denegar el diagnòstic. Val la pena subratllar que l'abrumador nombre de pares tracta de preservar la vida del tan esperat fill fins al final.
Mètodes bàsics de diagnòstic prenatal de les condicions fetals
Un dels principals mètodes de l'enquesta és l'anàlisi del pedigrí dels pares. Els metges estan interessats en tots els casos coneguts de malalties greus, que es repeteixen de generació en generació. Per exemple, el naixement d'un nen amb vicis, abortos involuntaris, infertilitat. Si la família revela malalties hereditàries, els experts determinen quin percentatge del risc de transmissió a la descendència. Aquesta anàlisi es pot dur a terme durant i abans de l'embaràs.
L'anàlisi genètica és l'estudi del conjunt cromosòmic dels dos pares.
Un grup independent és un mètode invasiu de diagnòstic del fetus. Es realitzen sota control d'ultrasons, amb anestèsia local o general, a l'hospital. Després del procediment, la dona embarassada durant 4-5 hores està sota la supervisió de metges. Els mètodes invasius són:
• Biopsia de Chorion: diagnòstic de cèl·lules de la futura placenta. Es porta a terme a les 8-12 setmanes de l'embaràs. Els avantatges d'aquest mètode són la durada (fins a 12 setmanes) i la velocitat de resposta (3-4 dies). Procediment: 1) En primer lloc, es xucla una petita quantitat de teixit coriós a través de la xeringa a través d'un catèter, que s'insereix al canal cervical; 2), després es xucla una mostra de teixit a la xeringa amb una agulla llarga inserida a través de la paret abdominal a la cavitat uterina. Com qualsevol altre mètode, la biòpsia està associada al risc. Aquest risc de sagnat en una dona (1-2%), el risc d'infecció del fetus (1-2%), el risc d'avortament involuntari (2-6%), el risc de danys accidentals a la bufeta i altres complicacions.
• placentocentesis (biòpsia tardana de corció): realitzada en el segon trimestre. Es porta a terme de la mateixa manera que una biòpsia;
• amniocentesis: anàlisi del líquid amniòtic a les 15-16 setmanes de gestació. El líquid es bomba a través d'una agulla a través d'una xeringa inserida a través de la paret abdominal a la cavitat uterina. Aquest és el mètode més segur de diagnosticar el fetus: el percentatge de complicacions no supera l'1%. Desavantatges d'aquest mètode de diagnòstic: un llarg període d'anàlisi (2 a 6 setmanes), obté resultats de mitjana entre 20 i 22 setmanes. A més, el risc de produir nens petits augmenta lleugerament i hi ha un petit (menys del 1%) risc d'afeccions respiratòries en nadons.
• cordocentesis - anàlisi de sang del cordó del fetus. Es tracta d'un mètode de diagnòstic molt informatiu. El termini òptim és de -22 a 25 setmanes. Es pren una mostra de sang amb una agulla de la vena del cordó umbilical inserit a través de la punció de la paret abdominal anterior a la cavitat uterina. La cordocentesi té una probabilitat mínima de complicacions.
També hi ha mètodes no invasius per al diagnòstic del fetus:
• selecció de factors de sèrum matern - realitzats entre 15 i 20 setmanes de gestació. Material - sang venosa d'una dona embarassada. No hi ha pràcticament cap risc per al fetus. Aquesta anàlisi es mostra a totes les dones embarassades.
• cribratge ultrasònic del fetus, membranes i placenta (ultrasò). Es realitza en les dates 11-13 i 22-25 setmanes d'embaràs. Es mostra a totes les dones embarassades.
• classificació de cèl·lules fetals: es realitza entre 8 i 20 setmanes d'embaràs. El material de l'estudi és la sang de la dona. A la sang se'ls assigna cèl·lules fetals (fetals), que s'analitzen. Les possibilitats d'aquest mètode són les mateixes que en biopsia, placentocentesi i cordocentesi. Però els riscos són pràcticament inexistents. Però aquesta és una anàlisi molt costosa i no prou confiable. Actualment, aquesta tècnica no s'utilitza gaire sovint.
Gràcies a diversos mètodes per diagnosticar la condició del fetus, és possible identificar per endavant malalties perilloses i prendre mesures. O assegureu-vos que no hi hagi malalties greus. En qualsevol cas, desitgem salut per a vostè i els seus fills.