Els cromosomes contenen informació genètica en forma de gens. El nucli de cada cèl·lula humana, a excepció de l'òvul i l'esperma, conté 46 cromosomes, formant 23 parells. Un cromosoma en cada parell es deriva de la mare, i l'altre del pare. En ambdós sexes, 22 dels 23 parells de cromosomes són els mateixos, només el parell restant de cromosomes sexuals és diferent. Les dones tenen dos X-cromosomes (XX), i en els homes hi ha un X- i un Y-cromosoma (XY). En conseqüència, el conjunt normal de cromosomes (cariotip) del mascle és 46, XY i la femella - 46, XX.
Anomalies cromosòmiques
Si l'error es produeix durant un determinat tipus de divisió cel·lular, en què es formen els oòcits i els espermatozoides, sorgeixen cèl·lules germinals anòmales, que condueixen al naixement dels fills amb patologia cromosòmica. El desequilibri cromosòmic pot ser tant quantitatiu com estructural.
Desenvolupament del sexe d'un nen
En condicions normals, la presència del cromosoma Y condueix al desenvolupament del fetus masculí, independentment del nombre de cromosomes X i l'absència del cromosoma Y, al desenvolupament del fetus femení. Les anomalies dels cromosomes sexuals tenen un efecte menys destructiu sobre les característiques físiques de l'individu (fenotip) que les anomalies dels autosòmics. El cromosoma Y conté una petita quantitat de gens, de manera que les seves còpies extra tenen un impacte mínim. Tant homes com dones requereixen la presència d'un sol cromosoma X actiu. L'excés de cromosomes X gairebé sempre està completament inactiu. Aquest mecanisme minimitza l'efecte dels cromosomes X anormals, ja que les còpies superflues i estructuralment anormals estan inactives, deixant només un "funcionament" del cromosoma X normal. Tanmateix, hi ha alguns gens sobre el cromosoma X que eviten la inactivació. Es creu que la presència d'una o més de dues còpies d'aquests gens és la causa de fenotips anormals associats amb el desequilibri dels cromosomes sexuals. Al laboratori, l'anàlisi del cromosoma es realitza sota un microscopi lleuger amb una ampliació de 1000 vegades. Els cromosomes només es fan visibles quan la cèl·lula es divideix en dues cèl·lules filles genèticament idèntiques. Per obtenir cromosomes, s'utilitzen cèl·lules de la sang que es cultiven en un mitjà especial ric en nutrients. En una determinada etapa de la divisió, les cèl·lules es tracten amb una solució que els fa engrandir, que s'acompanya de "desentranyar" i separar els cromosomes. Les cel·les es col·loquen després en una diapositiva de microscopi. A mesura que s'assequen, la membrana cel·lular es trenca amb l'alliberament de cromosomes en l'ambient extern. Els cromosomes es col·loquen de tal manera que en cadascun d'ells apareixen discos lluminosos i foscos (tires), l'ordre dels quals és específic per a cada parell. La forma dels cromosomes i la naturalesa dels discs són acuradament estudiats per identificar cromosomes i identificar possibles anomalies. Es produeixen anomalies quantitatius quan hi ha una falta o un excés de cromosomes. Alguns síndromes que es desenvolupen com a conseqüència d'aquests defectes tenen signes evidents; d'altres són gairebé invisibles.
Hi ha quatre anomalies cromosòmiques quantitatives principals, cadascuna de les quals està associada a una determinada síndrome: 45, X - Síndrome de Turner. 45, X, o l'absència d'un segon cromosoma sexual, és el cariotip més comú en la síndrome de Turner. Les persones amb aquesta síndrome tenen un sexe femení; sovint la malaltia es diagnostica en néixer a causa de característiques tan característiques com els plecs de la pell a la part posterior del coll, la inflor de les mans i els peus i el baix pes corporal. Altres símptomes inclouen l'estatura curta, un coll curt amb plegaments pterigótics, un pit ample amb mugrons àmpliament ubicats, defectes cardíacs i deflexió anormal de l'avantbraç. La majoria de les dones amb la síndrome de Turner són estèrils, no tenen menstruació i no desenvolupen característiques sexuals secundàries, especialment les glàndules mamàries. Gairebé tots els pacients tenen un nivell normal de desenvolupament mental. La incidència de la síndrome de Turner es troba entre 1: 5000 i 1:10 000 dones.
■ 47, XXX - trisomia del cromosoma X.
Aproximadament 1 de cada 1000 dones té el cariotip 47, XXX. Les dones amb aquesta síndrome solen ser altes i primes, sense cap anormalitat física òbvia. No obstant això, sovint tenen una disminució en el factor d'intel·ligència amb certs problemes en l'aprenentatge i el comportament. La majoria de les dones amb cromosomes X de trisomia són fèrtils i poden tenir nens amb un conjunt normal de cromosomes. La síndrome rarament es detecta a causa de la manifestació borrosa dels trets fenotípics.
■ 47, XXY - síndrome de Klinefelter. Aproximadament 1 de cada 1.000 homes tenen síndrome de Klinefelter. Els homes amb un cariotip de 47, XXY es veuen normals en néixer i en la primera infància, a excepció dels petits problemes en l'aprenentatge i el comportament. Els signes característics es manifesten durant la pubertat i inclouen alt creixement, petits testicles, manca d'espermatozoides i, de vegades, insuficient desenvolupament de característiques sexuals secundàries amb glàndules mamàries ampliades.
■ 47, síndrome XYY - XYY. Un cromosoma Y addicional està present en aproximadament 1 de cada 1.000 homes. La majoria dels homes amb síndrome de XYY es veuen normals, però tenen un creixement molt alt i un baix nivell d'intel·ligència. Els cromosomes en forma remotament s'assemblen a la lletra X i tenen dos braços curts i dos llargs. Típics per a la síndrome de Turner són les següents anomalies: un isochromosoma en el braç llarg. Durant la formació d'ous o espermatozoides, es produeix la separació dels cromosomes, en violació de la divergència que pot aparèixer un cromosoma amb dues espatlles llargues i una absència total de cromosomes curts; cromosoma anular. Es forma a causa de la pèrdua dels extrems dels braços curts i llargs del cromosoma X i la connexió de les seccions restants a l'anell; eliminació (pèrdua) d'una part del braç curt per un dels cromosomes X. Les anomalies del braç llarg del cromosoma X solen causar disfunció del sistema reproductor, per exemple, la menopausa prematura.
Y-cromosoma
El gen responsable del desenvolupament de l'embrió masculí es troba en el braç curt del cromosoma Y. La supressió del braç curt condueix a la formació d'un fenotip femení, sovint amb alguns signes de la síndrome de Turner. Els gens a l'espatlla llarga són responsables de la fertilitat, de manera que qualsevol eliminació aquí pot anar acompanyada d'infertilitat masculina.