Hi ha dos tipus principals de defectes: gastrosquisis (ocorre menys freqüentment) i hèrnia umbilical (més comú). Amb els dos defectes de desenvolupament, els llaços intestinals (de vegades juntament amb el fetge i altres òrgans) cauen a través de la paret abdominal cap a fora, la qual cosa requereix una correcció quirúrgica.
Atenció al nounat
Si el defecte de la paret abdominal es va detectar abans del naixement del nen, en el moment del seu naixement, un equip quirúrgic pediàtric ha d'estar preparat. Si el defecte es troba després del naixement, el nen s'haurà de traslladar immediatament a un centre especialitzat. La gastroscisis és un prolapse de l'intestí de la cavitat abdominal a través d'un forat situat al costat del cordó umbilical (generalment a la dreta). El diàmetre del forat a la paret abdominal és, per regla general, de 2 a 3 cm. Pot aparèixer un defecte en una etapa primerenca del desenvolupament intrauterí i és el resultat d'un "accident" en el qual el cordó umbilical es trenca que amb una malformació congènita. En general, l'intestí prim i una part del còlon cauen. Més rarament, el fetge, la melsa i part de l'estómac poden caure fora de la cavitat abdominal. Potser la presència d'un líquid viscós que s'adhereix a l'intestí caigut i l'engrosi significativament. A causa d'això, pot ser difícil detectar l'atresia concomitant (infecció) de l'intestí prim. A diferència de l'hèrnia umbilical, amb gastrosquisis al voltant del defecte de la paret abdominal, no hi ha bossa que cobreix els òrgans, i la probabilitat que el nounat pateixi alguna anomalia acompanyant sigui menor.
Tractament
Un nen amb gastroschisis perd ràpidament calor i fluid a través d'òrgans que cauen. Per evitar-ho, els òrgans s'han d'embolicar en una pel·lícula. L'objectiu principal és mantenir la vida del nounat durant el seu transport al departament quirúrgic. Per mantenir l'intestí net, es pot inserir un tub nasogàstric, i també es pot introduir una solució de glucosa a través del gotero. Hi ha dos mètodes quirúrgics principals de tractament. Si és possible, es realitza una recuperació quirúrgica immediata, però si això no és possible, els òrgans es col·loquen en una bossa artificial, que disminueix en grandària durant els propers 7-10 dies, i empeny els òrgans a la cavitat abdominal. Després, els cirurgians cuspen la pell en el lloc del defecte. L'hèrnia umbilical és una hèrnia congènita del cordó umbilical causada per una malformació del desenvolupament. El defecte pot ser petit o gran i sovint es combina amb anomalies cromosòmiques. En aquesta situació, la intervenció quirúrgica és necessària. L'hèrnia umbilical (també coneguda com omfalocele) és el resultat d'un tancament insuficient de la paret abdominal del fetus durant el desenvolupament embrionari, la qual cosa provoca la pèrdua d'òrgans interns a través de l'obertura del cordó umbilical. Tanmateix, a diferència de la gastroschisis, els òrgans interns de l'hèrnia umbilical estan envoltats del peritoneu. L'hèrnia umbilical és relativament escassa: s'observa en aproximadament 1 de cada 5.000 nounats.
Perforació del sac hernial
En la majoria dels casos, el sagra hernial en néixer no està malmès. No obstant això, pot sortir tant abans com durant el part. Per tant, és important que el metge supervise de prop la presència de les restes d'una bossa trencada per evitar errors i no confondre una hèrnia amb gastrosquisis (en la qual no hi ha bossa que cobreix els òrgans interns).
Hèrnia umbilical gran i petita
L'hèrnia umbilical pot ser gran o petita. Amb una petita hèrnia umbilical, el defecte de la paret abdominal és inferior a 4 centímetres de diàmetre, no hi ha fetge a la borsa. La gran hèrnia, al contrari, es caracteritza per un diàmetre de forat de més de 4 centímetres, amb el fetge i una altra quantitat de llaços intestinals a l'interior de la borsa.
Anomalies concomitants
La malaltia sol acompanyar-se d'altres defectes congènits, que inclouen malformacions cardíaques, renals i còlon. En nounats amb hèrnia umbilical, les anomalies cromosòmiques també són molt comunes (aproximadament el 50% dels casos). Especialment important és el diagnòstic oportú de la síndrome de Beckwith-Wiedemann. Els nens amb aquesta síndrome desenvolupen una quantitat excessiva de factor de creixement similar a l'insulina durant el desenvolupament intrauterí, el que condueix a una hipoglucèmia severa (baix nivell de sucre en la sang). Això és especialment perillós, ja que pot causar dany cerebral irreversible; és necessari començar immediatament a abocar la solució de glucosa. Quan s'administra un pacient amb una hèrnia umbilical, és important notar si té signes de síndrome de Beckwith-Wiedemann, que inclouen hipoglucèmia significativa causada per un augment del pàncrees. Pràcticament sempre es detecten hernias umbilicals en els estadis inicials, i casos amb anomalies concomitants del desenvolupament sovint provoquen avortaments causats per la mort intrauterina o altres causes. Els nounats postnatals requereixen teràpia d'infusió, identificació i confirmació d'anomalies concomitants i una prova de sang per a la glucosa per excloure la hipoglucèmia. Després d'això, el cirurgià tanca directament el defecte. Si la recuperació immediata falla, es realitza per etapes utilitzant una bossa artificial (com en gastroschisis).
Tractament no quirúrgic
El tractament conservador s'indica en pacients amb complicada hèrnia umbilical que poden no patir intervencions quirúrgiques. La bossa es tracta amb una solució d'antisèptic o alcohol per formar una cicatriu estèril. Això condueix gradualment a cobrir el defecte amb la pell. En el futur és necessari restaurar els músculs de la paret abdominal.