El terme "metabolisme", en el context de les anomalies metabòliques, implica un conjunt de processos d'escisión de nutrients bàsics: proteïnes, greixos i carbohidrats. En aquest article, s'examinen violacions del metabolisme dels carbohidrats i les proteïnes.
Hidrats de carboni
Els hidrats de carboni són molècules formades per carboni, hidrogen i oxigen. Hi ha carbohidrats simples i complexos. Els carbohidrats simples estan representats per sucres, que es divideixen en mono i disacàrids. El més important dels carbohidrats simples és el monosacàrid de glucosa. Els carbohidrats complexos o polisacàrids, com el midó, tenen una estructura més complexa. Per assimilar en el tracte digestiu, tots els carbohidrats que entren al menjar s'han de dividir en sucres simples.
Proteïnes
Les proteïnes són molècules grans formades per cadenes d'aminoàcids. Cada proteïna té una estructura única, tenint la seva pròpia seqüència d'aminoàcids. Normalment, en el procés de metabolisme, les grans molècules de proteïnes es divideixen en els seus aminoàcids constitutius. Aquests aminoàcids són utilitzats pel cos com a font d'energia o estan implicats en la síntesi d'altres proteïnes.
Sistemes d'enzims
El procés de dividir carbohidrats i proteïnes depèn del ple funcionament dels sistemes d'enzims del cos. Amb una deficiència de fins i tot un enzim, el procés metabòlic es veu alterat, que s'observa, per exemple, en trastorns metabòlics congènits. Hi ha molts tipus de trastorns metabòlics, però tots són bastant rars.
Herència
Els trastorns metabòlics congènits es refereixen a malalties genètiques i generalment són heretats d'una manera autosòmica recessiva. Al mateix temps, per al desenvolupament de la malaltia, és necessari que el nen rep dos gens defectuosos: un del pare i un altre de la mare.
Diagnòstic
Els trastorns metabòlics es poden diagnosticar en el període prenatal, immediatament després del part o en nens majors. És possible sospitar les malalties d'aquest grup abans del naixement del nen, si la família tingués casos de trastorns metabòlics.
Símptomes en els nadons
Els infants amb trastorns metabòlics congènits generalment semblen dolorosos ja en les primeres setmanes de vida. Sovint no xuclen bé, estan somnis i lleugers, fins i tot a coma. En alguns casos, les convulsions es desenvolupen. Aquests signes no són específics d'aquest grup de malalties. Una característica característica dels pacients amb trastorns metabòlics congènits és una olor inusual de la pell.
Símptomes en edat avançada
Si el trastorn es diagnostica a una edat avançada, és probable que el nen tingui un grau lleu de malaltia. Aquests nens tenen signes similars de la malaltia, com en la infància, així com el retard mental i el desenvolupament físic. Altres símptomes inclouen vòmits, convulsions i coma. Les principals violacions del metabolisme dels carbohidrats són la galactosemia i les glicogenes. Aquestes malalties amb símptomes similars s'associen amb un defecte en la síntesi d'enzims. El tractament consisteix en el nomenament d'una dieta especial. La galactosemia és un trastorn hereditari del metabolisme dels carbohidrats. La galactosa monosacàrid és una part de la lactosa: el component principal de carbohidrats de la llet materna i les barreges de llet.
Influència de la deficiència d'enzims al cos
Amb galactosèmia, hi ha una deficiència de l'enzim clau del metabolisme - galactosa-1-fosfaturidil transferasa. En la seva absència, el procés de convertir la galactosa a la glucosa (la principal font d'energia del cos) es veu alterada. Els nens amb galactosèmia tenen un alt nivell de galactosa a la sang i una tendència a una disminució crítica dels nivells de glucosa. Aquesta malaltia pot heredar tant de la mare com del pare.
Símptomes
Els nens amb galactosèmia en néixer no difereixen dels companys sans, però la seva condició comença a empitjorar després del començament de l'alimentació (pit o ampolla). Es desenvolupen els següents símptomes:
- icterícia (pell i esclera dels ulls adquireixen un color groc);
- ampliació del fetge;
- insuficiència hepàtica.
Tractament i pronòstic
El tractament consisteix en el nomenament d'una dieta lliure de lactosa i sense gluten. El tractament precoç ajudarà a prevenir el desenvolupament de la insuficiència hepàtica crònica i altres complicacions, com ara el retard del desenvolupament i la cataracta. Tanmateix, tot i l'adhesió a la dieta necessària des d'una edat primerenca, els nens amb galactosèmia sovint tenen dificultats d'aprenentatge. El glucogen és la principal forma d'emmagatzematge d'energia en el cos humà. La seva gran molècula consisteix en petites molècules de glucosa connectades entre si. Quan el cos necessita glucosa com a font d'energia, s'allibera del glucogen sota la influència de certes hormones. Les existències de glucogen es troben en els músculs i el fetge.
Defectes enzimàtics
Amb glucogenoses hi ha una violació dels processos d'emmagatzematge de glucogen, la qual cosa provoca la manca de glucosa. Hi ha diversos tipus de defectes en els sistemes d'enzims que condueixen al desenvolupament de glucogenesas. Depenent de la síntesi que l'enzim es trenqui, la malaltia pot anar acompanyada
dany i debilitat dels músculs, dany al fetge o al cor. En aquests nens, hi ha la possibilitat d'una reducció crítica de la glucosa en sang (hipoglucèmia).
Tàctiques de tractament
Els nens amb glucogenosi requereixen un tractament continu de les 24 hores per prevenir una reducció crítica dels nivells de glucosa en sang. Sovint s'han d'alimentar. Els infants que normalment no poden empassar els aliments s'alimenten a través d'un tub nasogàstric (un tub que s'insereix a l'estómac a través del nas). El tub nasogàstric també es pot necessitar per als nens que necessiten menjar carbohidrat durant el son amb tendència a disminuir els nivells de glucosa en sang. Els nens més grans es prescriuen el tractament dietètic amb midó de blat de moro (un complex d'hidrats de carboni que consta de diversos sucres simples). Això assegura un flux més lent de glucosa a la sang i el manteniment del seu nivell dins de la norma. Les malformacions congènites del metabolisme proteic són rares, però poden tenir un efecte significatiu sobre el cos del nen. Els més comuns són la fenilcetonuria, la tirosinemia, la homocistinuria i la valinoleucinuria. Hi ha molts tipus de trastorns congènits del metabolisme proteic. Els més comuns són la fenilcetonuria, la tirosinemia, la homocistinuria i la valinoleucinuria.
Fenilcetonúria
La fenilcetonuria és una malaltia caracteritzada per la deficiència de l'enzim fenil-ninhidroxilasa. La freqüència d'aparició de fenilcetonúria és de 1:10 a 1:20 000 nascuts vius. És un dels trastorns metabòlics més freqüents, però la seva incidència és prou baixa.
Insuficiència enzimàtica
La deficiència enzimàtica de la fenilcetonúria condueix a un augment del nivell sanguini de l'aminoàcid fenilalanina i els seus metabòlits: fenilcetones. Apareixen a l'orina del pacient (d'aquí el nom de la malaltia). Tanmateix, la fenilalanina també es troba en la llet materna, de manera que el seu nivell sanguini a la sang del nen puja a un nivell clínicament significatiu, es triga entre 4 i 5 dies de la lactància materna. En molts països, els nounats estan examinats per aquesta patologia una setmana després del naixement. Es pren una mostra de sang del taló del nen per a l'anàlisi de laboratori.
Dietoteràpia
Mentre es manté un baix nivell de fenilalanina a la sang, normalment un nen pot créixer i desenvolupar-se. Una dieta amb excepció de la fenilalanina és el mètode preferit de tractament, i s'ha de complir durant tota la vida. En absència de tractament, aquests nens desenvolupen una forma severa d'epilèpsia, els anomenats espasmes infantils, un retard en el desenvolupament físic i mental. Tenen un coeficient intel·lectual significativament menor que els seus companys, tot i que el grau d'aprenentatge pot variar. La tirosinemia és una malaltia poc freqüent. Com la majoria dels trastorns del metabolisme proteic, es desenvolupa quan el nen passa els gens defectuosos dels dos pares. La tirosinèmia es produeix unes 10 vegades menys freqüentment que la fenilcetonuria. La malaltia es caracteritza per una deficiència de l'enzim fumaril acetoacetasa i s'acompanya d'un augment del nivell d'aminoàcid tirosina i els seus metabòlits a la sang.
Símptomes
En pacients amb tirosinemia, la insuficiència renal i hepàtica es desenvolupa. Especialment ràpidament es manifesta en lactants amb malaltia severa. Les formes menys greus es caracteritzen per una deficiència crònica de la funció hepàtica i renal. La majoria dels nens amb tirosinemia desenvolupen posteriorment hepatoma (un tumor hepàtic).
Tractament
La dieta terapèutica amb la restricció de productes que contenen tirosina i l'ús d'additius alimentaris milloren el quadre de sang del pacient. Tanmateix, la dieta no pot evitar el dany del fetge. En la majoria dels casos, els pacients necessiten un trasplantament hepàtic. Fins fa poc, aquesta operació era l'únic mètode efectiu de tractament. Tanmateix, actualment s'estan desenvolupant medicaments que poden prevenir el desenvolupament de la insuficiència hepàtica i els tumors hepàtics. L'homocistinúria és un trastorn metabòlic sever, que es manifesta a la infància. La malaltia es caracteritza per una deficiència de l'enzim cistátion-sintetasa. Homocistinúria és extremadament estranya: aproximadament 1 de cada 350.000 nadons.
Característiques
Els nens amb homocistinúria poden tenir:
- violació del desenvolupament físic;
- falta de pes corporal;
- retard mental amb baix coeficient intel·lectual;
- propensió a convulsions;
- dislocació (subluxació) de la lent de l'ull;
- estatura inusualment alta i dits llargs.
L'homocistinúria s'acompanya d'un augment del risc d'infart de miocardi i d'accident vascular cerebral. També pot haver-hi una marxa característica (l'anomenat caminar de Charlie Chaplin). Alguns nens desenvolupen convulsions epilèptiques. Prop de la meitat dels pacients amb homocistinúria responen bé al tractament amb vitamina B (piridoxina), que augmenta l'activitat de l'enzim defectuós. Aquesta vitamina es troba en carn, peix i grans sencers, però es necessita en dosis molt més altes que les que es poden obtenir amb els aliments. Si el tractament amb vitamina B és ineficaç, es prescriu una dieta amb restricció de productes que continguin la metionina d'aminoàcids i un contingut augmentat d'un altre aminoàcid, cisteïna. La valinooleucinuria és un trastorn rar en el metabolisme dels aminoàcids. Es produeix en 1 cas per cada 200.000 nounats. La malaltia es caracteritza per un augment del nivell d'aminoàcids amb una cadena ramificada.
Símptomes
La malaltia té molts símptomes. La seva característica distintiva és l'olor del xarop d'auró d'orina. La valinoleucinuria es caracteritza pels següents símptomes: una aparença dolorosa del nen; convulsions; Una reacció més àcida de la sang del normal, la tendència a una reducció crítica dels nivells de sucre en la sang. Si el diagnòstic es fa en el primer dia de la vida, és possible un pronòstic favorable. No obstant això, molts nens amb valinoleucinuria moren a una edat primerenca. Els supervivents poden tenir anormalitats en el desenvolupament del cervell i sovint experimenten dificultats d'aprenentatge.