Les malalties oncològiques són molt comunes a tot el món. Actualment, la teoria és àmpliament reconeguda que el càncer té aspectes genètics, i la seva causa immediata és sovint una mutació genètica (dany de l'ADN) que provoca la interrupció de l'activitat vital de la cèl·lula.
Mutacions esporàdiques
Afortunadament, la majoria (fins a un 70%) d'aquestes mutacions són esporàdiques, és a dir, es produeixen en una sola cel·la del cos. Les cèl·lules sexuals (oòcits i espermatozoides) no es veuen afectades, cosa que exclou el risc d'heretar el càncer. La causa de la majoria d'aquestes mutacions és desconeguda, però s'han identificat factors ambientals que danyen l'ADN de la cèl·lula, com el fum de la cigarreta. Només el 5-10% de les malalties canceroses es reconeixen com a genèticament determinades. Això significa que el risc de malaltia amb aquestes formes de càncer es pot heretar. Són la conseqüència de l'herència de la mutació dels anomenats gens de predisposició al càncer.
Mutació genètica
Al cos humà hi ha gens que controlen l'activitat vital de la cèl·lula. En cas de mutació, el càncer pot desenvolupar-se. La patologia pot produir-se en qualsevol cèl·lula del cos, inclosos els òvuls o els espermatozoides (mutació de cèl·lules germinals germinals). Així, una mutació es pot transmetre a les generacions successives. Amb aquestes mutacions, la naturalesa de l'herència sol estar ben traçada.
Casos familiars de càncer
Aproximadament el 20% dels càncers es pot considerar familiar. Això significa que, dins de la mateixa família, hi ha diversos casos de càncer sense un caràcter clar d'herència. En aquests casos, la malaltia pot ser una conseqüència:
- L'acumulació "sense èxit" de formes comunes de càncer dins d'una mateixa família;
- herència de gens mutants predisposició al càncer, acompanyada d'un lleuger augment del risc de desenvolupar càncer;
- Exposició col·lectiva a factors ambientals d'una sola família, com ara una família de fumadors.
També pot haver una combinació de diversos factors, com l'herència de certs gens que fan que un individu sigui més susceptible a la influència dels factors ambientals. En el cos humà, hi ha dues còpies de cada gen heretat d'un dels pares. Si un dels pares té una còpia del gen de predisposició del càncer mutant, la probabilitat de transmissió a la descendència és del 50%. Per tant, el risc de desenvolupar càncer no sempre és heretat.
Herència genètica
L'herència d'una sola còpia d'un gen mutante que predisposa al càncer no sempre condueix a una malaltia. Això es deu a que la cèl·lula és capaç de funcionar normalment amb una segona còpia normal del gen heretat de l'altre pare. No obstant això, si en aquesta cèl·lula es produeix la mutació de l'única còpia normal, pot donar lloc al desenvolupament d'un tumor cancerós. En la majoria dels casos, la causa de la segona mutació és desconeguda.
El risc de desenvolupar càncer
La probabilitat de desenvolupament del càncer a causa de l'herència de la mutació del gen de predisposició al càncer es denota pel terme "penetència". Rarament no és del 100%. Això significa que una persona que hereta un gen defectuós no necessàriament cau malalt amb el càncer, ja que això requereix una mutació i una segona còpia del gen. Alguns gens de predisposició al càncer poden causar múltiples tumors en una família, com en el càncer de mama i d'ovari. Altres gens s'associa amb un major risc de càncer en segon pla d'altres malalties no malignes. Per exemple, una malaltia com la neurofibromatosis, s'acompanya d'una major probabilitat de càncer del sistema nerviós. Les principals queixes es relacionen amb la síndrome epilèptica i la presència de nòduls benignes a la pell.
Avaluació de riscos
El risc de desenvolupar càncer associat a l'herència de gens predisponent al càncer depèn del tipus de gen defectuós i de la seva penetració. Per avaluar el grau de risc, es tenen en compte tres factors principals: la probabilitat de condicionalitat hereditària de la forma familiar de càncer. Depèn del nombre de casos i la forma de càncer que és característica d'aquesta família, així com de l'edat en què s'ha produït la malaltia; probabilitat que aquest membre de la família heredeixi un gen mutante. Depèn de la seva posició en el pedigrí, l'edat, la presència d'un tumor maligne; la probabilitat de desenvolupar el càncer si el gen és heretat; està determinat per la seva penetència. En l'avaluació del risc, es té en compte una combinació d'aquests factors. Sovint, els resultats són difícils d'esmentar d'una manera accessible al pacient. No hi ha una sola manera correcta de dir-li sobre el risc de desenvolupar càncer: l'enfocament ha de ser individual. Molt sovint, el grau de risc es representa com a percentatge o com a ràtio 1: X. El valor obtingut es compara amb el risc en la població general. La gestió dels pacients: els portadors de gens predisposicions al càncer depèn, principalment, del grau de risc de desenvolupament del càncer. S'avalua amb l'ajuda d'anàlisis especials en el procés d'assessorament genètic. La predisposició hereditària als tumors cancerígens de la família es pot detectar en diverses circumstàncies, per exemple, si un dels seus membres es preocupa pel nombre creixent de casos de càncer en familiars i per obtenir assessorament d'un especialista. Els membres de famílies amb elevada incidència de càncer tendeixen a desenvolupar tumors malignes a una edat més primerenca. A més, la incidència de morbiditat en la família pot ser superior a la de la població.
Càncer en nens
Per a la majoria de les síndromes de càncer familiar, l'aparició de la malaltia és poc freqüent en la infància, excepte algunes patologies extremadament rares, com la síndrome de neoplàsia endocrina múltiple-H (MEN-H).
Normes d'hospitalització
Actualment, no és possible dur a terme una vigilància en el centre genètic per a tots els pacients que tenen casos de càncer en la família. Per tant, és important que aquestes institucions mèdiques compleixin amb els estàndards d'hospitalització. El centre genètic també proporciona la gestió de pacients amb un major risc de desenvolupar càncer, però no és suficient per rebre una referència a un especialista. La tasca de l'assessorament genètic és proporcionar als pacients informació accessible sobre els patrons de desenvolupament de tumors malignes.
Centres genètics
A la clínica, els metges són capaços d'avaluar la predisposició hereditària i el risc de desenvolupar càncer, proporcionar al pacient informació sobre l'herència dels gens que els predisposa a la reducció de riscos i les proves genètiques. És important explicar al pacient que no tots els casos de càncer familiar estan associats a l'herència d'un gen de predisposició conegut, molts d'ells no s'han identificat fins a la data. Avaluació de riscos El risc de càncer pot ser un problema en informar un alt risc de càncer. Això s'ha de fer de manera que no provoqui l'ansietat excessiva del pacient. També pot ser difícil explicar al pacient que el risc de càncer és inferior al que suposa. Per exemple, hi ha una idea errònia que la filla d'un pacient amb càncer de mama és un grup amb major risc d'aquesta malaltia. Si el cas de la malaltia materna és únic a la família i el tumor ha aparegut després de la menopausa, el risc de desenvolupar càncer de mama no és superior al de la població. El pla de gestió del pacient o tota la família depèn dels resultats finals de l'avaluació de la probabilitat d'herència d'un gen de predisposició del càncer mutant i del risc associat de desenvolupar un tumor maligne.
Hi ha quatre àrees de gestió d'aquests pacients (els dos primers també es poden utilitzar en casos de risc moderat):
- cribratge per càncer - inclou mamografia per excloure tumors de mama i colonoscòpia per detectar càncer de còlon;
- canvi d'estil de vida: dieta sana i equilibrada i no fumadors;
- anàlisi genètica;
- mesures preventives.
Mesures preventives
Els pacients amb un risc extremadament alt de síndrome del càncer hereditari, a més del cribratge i els canvis d'estil de vida, se'ls assigna anàlisi genètica i una sèrie de mesures preventives. Aquests poden incloure la mastectomia profilàctica (eliminació de les glàndules mamàries) i l'ooforectomia (eliminació dels ovaris) en portadors del gen BRCA1 / 2 i colectomia (eliminació de l'intestí gruixut) en portadors del gen FAP per prevenir el desenvolupament del càncer d'aquests òrgans en el futur. Per detectar mutacions d'alguns gens, les predisposicions al càncer, és possible realitzar una prova de sang especial. Les mutacions sovint afecten completament el gen complet, i per a famílies diferents és molt característica una gran varietat de variants de mutacions genètiques. En certs grups ètnics hi ha una tendència a suportar una certa mutació. Abans d'oferir proves genètiques a tots els membres de la família, cal identificar el tipus de mutació familiar. Per a això, un test de sang es realitza principalment per un membre de la família que ja està afectat pel càncer. Un cop determinat el tipus de mutació familiar, és possible realitzar una anàlisi genètica per a tots els altres familiars. Desafortunadament, sovint passa que alguns membres d'una família amb càncer ja no estan vius i no és possible realitzar una prova genètica. En aquest cas, la gestió de la resta de la família es limita a avaluar la probabilitat d'herència de la mutació.
Resultats d'anàlisi genètica
Les proves genètiques només s'han de dur a terme amb l'assessorament genètic complet, en el procés del qual reprèn els resultats i dóna temps per a la reflexió. Les consultes discuteixen la importància social i individual dels resultats de les proves positives o negatives. Un resultat positiu pot tenir conseqüències psicològiques negatives tant per a la persona provada com per als seus familiars. També pot comportar conseqüències socials negatives, com ara la incapacitat d'assegurar la vida o trobar feina.
Proves genètiques en nens
Els nens no sempre se'ls anima a utilitzar proves genètiques per identificar els gens associats amb la possibilitat de desenvolupar càncer en la seva edat adulta. L'estudi es porta a terme només en el cas que el seu resultat pugui afectar la gestió del pacient, per exemple, en la síndrome de MEN-PA. En aquests casos, els operadors del gen mutante s'ofereixen a la tiroidectomia a l'edat de 5 a 15 anys, que exclou completament el desenvolupament del càncer de tiroides medul·lar.