Amb malformacions pronunciades dels ronyons, el fetus no és viable i mor en les primeres etapes de l'embaràs, mentre que el fetus amb anormalitats més lleus sol sobreviure. Prop del 10% dels nens neixen amb anomalies potencialment greus del sistema genitourinario.
Desenvolupament dels ronyons
El desenvolupament del ronyó intrauterí és un procés extremadament complex. La nit primitiva (metanfrosi) es col·loca a cada costat de la regió pèlvica. Després, amb el creixement de la part inferior del fetus, cadascun d'ells comença el seu moviment cap amunt fins al lloc de la seva localització final (migració) alhora que gira al voltant del seu eix (rotació). Un impuls important per al desenvolupament ulterior dels ronyons primitius és la seva fusió amb els rudiments dels urèters. Els trastorns de migració o de rotació són el cor de les anomalies renals més freqüents. A més, en el procés de desenvolupament intrauterí, és possible fusionar ambdós ronyons primitius amb la formació d'un gran ronyó.
Anomalies del ronyó
Les anomalies renals es caracteritzen per tres paràmetres principals:
• La lesió pot afectar un o dos ronyons.
• Es poden combinar diverses anomalies en un ronyó.
• Algunes anomalies són asimptomàtiques, però els efectes de factors adversos, com ara la infecció, contribueixen a detectar malformacions. En el cas d'anomalies greus, la insuficiència renal es pot desenvolupar immediatament o poc després del naixement del nen.
Les anomalies de la posició renal no estan subjectes a correcció. Aquests inclouen:
• El ronyó pèlvic roman a la zona pèlvica. Es forma com a conseqüència de la violació de la migració en el procés de desenvolupament intrauterí. La majoria d'aquestes anomalies són asimptomàtiques.
• Dany del ronyó. Potser en diferents versions, el més comú és el ronyó en forma de ferradura. El procés de migració normalment no es trenca.
• El ronyó "caked" en forma d'una massa sense formes, situada a la regió pèlvica. Es forma durant l'adhesió dels ronyons i la violació de la migració. Aquest ronyó rarament causa símptomes patològics.
• Distopia creuada del ronyó. Un ronyó es troba al costat oposat, al costat d'un altre ronyó.
• Renal toràcic. Situada a la cavitat del tòrax, que pot associar-se a una violació del desenvolupament del diafragma (septal fibroso-muscular que separa les cavitats toràcica i abdominal). Es tracta d'una anomalia molt rara, la correcció quirúrgica és extremadament difícil.
• Envelliment (absència congènita) del ronyó. S'observa, si l'embrió no col·locava un rudiment, a partir del qual els òrgans urogenitals haurien de desenvolupar-se. L'agenesia renal bilateral condueix a la mort de l'embrió.
L'urèter és un tub muscular pel qual l'orina dels ronyons flueix cap a la bufeta. En les primeres etapes del desenvolupament, és possible una sèrie d'anomalies, que sovint provoquen una disrupció en el pas de l'orina. La pertorbació de la fusió de primordia ureterica (sistema de drenatge renal primitiu) amb mesonefros (ronyó embrionari primitiu) condueix a la detenció del desenvolupament ulterior del ronyó (aplàsia). En altres casos, el subdesenvolupament del ronyó s'observa amb la formació de l'estructura quística (displàsia) de l'aplasia i la displàsia renal sovint
Separació de urèters
L'òvul ureteric pot bifurcar i donar lloc a diversos conductes que acaben cegament que es dirigeixen cap avall al ureter. De vegades és possible infectar aquests resultats amb el desenvolupament de la síndrome del dolor. Una altra variant de l'anomalia es produeix quan els brots de dos processos ureterals creixen en l'embrió, en aquest cas es produeix una duplicació del ronyó. Cadascun d'ells té un urèter propi, que es buida a la bufeta o es fusiona amb un altre. Doblar el sistema de drenatge del ronyó sovint s'acompanya de dolor a causa del colat d'orina des del subjacent fins a la part superior del ronyó.
Defecte del septe uretral
Com a conseqüència de la patologia del desenvolupament del septe uretral (entre els rudiments dels òrgans genitals i el recte), de vegades hi ha una ampliació quística de la secció de l'urèter que s'inverteix en el lumen de la bufeta: l'ureterocele. Un petit grau d'ureterocele es produeix amb força freqüència i, en general, no causa problemes. Una significativa expansió es pot convertir en un lloc de formació de pedres urinàries. Un estrep estrenyiment de l'orifici ureteral condueix a l'obstrucció. Sovint es combinen ureterocele, reflux d'orina i doblatge renal en un sol pacient. Freqüentment, els defectes congènits de les parts inferiors del tracte urinari són:
• les vàlvules uretrals posteriors: la formació de dos plecs de la membrana mucosa de la uretra de la uretra, que condueix a una violació de la micció;
• hipospàdies: desenvolupament incomplet de la uretra, en què la seva obertura externa es troba a la part inferior del penis o fins i tot a l'escrot, en comptes d'obrir-se al capdavant del penis.
Anomalies rares
• Exstròfia de la bufeta - defecte de la paret anterior de la bufeta i la paret abdominal per sota del melic. En aquest cas, també s'observa la deformitat del penis, la desacentuació dels testicles a l'escrot i l'hèrnia inguinal, i en les nenes, escissió del clítoris.
• L'exgròfia de cloaca és un defecte greu en què hi ha separació de la bufeta en dues meitats (en cada una d'elles ingressa) i el subdesenvolupament del penis. És possible implicar l'intestí prim i l'anus, així com la combinació d'anomalies amb hèrnia cerebrospinal congènita.
• Epispadia - defecte de la paret superior de la uretra. Quan es combina amb un esfínter de la bufeta, el pacient pot patir una incontinència urinària. El diagnòstic precoç i la correcció quirúrgica dels defectes són de primordial importància en pacients amb anomalies congènites dels ronyons i la bufeta. Les operacions es duen a terme en grans centres especialitzats amb àmplia experiència en el tractament de malformacions del sistema urogenital en nens. En les mans hàbils, la majoria de les anomalies de la bufeta es poden corregir amb èxit.