Enfocament científic
De manera objectiva, cap dels progenitors està assegurat contra aquest risc. Cadascun de nosaltres té una mitjana de 10-12 gens defectuosos, que rebem dels nostres familiars i, probablement, els lliurarem als nostres propis fills. Avui dia, la ciència coneix unes 5000 malalties hereditàries, que es desenvolupen a causa dels problemes en l'aparell genètic de l'home -en els gens o els cromosomes.
Es divideixen en tres grups principals: monogènic, poligènic i cromosòmic.
Actualment gairebé qualsevol patologia pot explicar-se des del punt de vista de la genètica. Amigdalitis crònica - defecte hereditari de la immunitat, colelitiasi - trastorn metabòlic hereditari.
Tipus de malalties
Les malalties monogèniques són causades per un defecte d'un gen. Per avui, es coneixen prop de 1400 malalties. Encara que la seva prevalença és baixa (5-10% del total de malalties hereditàries), no desapareixen completament. Entre els més freqüents a Rússia - fibrosi quística, fenilcetonúria, síndrome adrenogenital, g lactosèmia. Per identificar aquestes patologies, tots els nounats del nostre país realitzen proves especials (malauradament, cap país del món pot consultar els nens per la presència de tots els gens defectuosos). Si es detecta una desviació, el nadó es transfereix a una dieta especial, que s'ha d'observar abans dels 12 anys, i de vegades fins a 18 anys. Si els pares malalts neixen fills sans, llavors tots els fills d'aquest últim seran "sense defecte".
Les malalties de poligen (o multifactorial) estan associades a una violació de la interacció de diversos gens, així com factors ambientals. Aquest és el grup més nombrós: inclou al voltant del 90% de totes les malalties hereditàries humanes de la seva prevenció i posterior tractament.
Camins de transmissió
El transmissor principal de la malaltia és mare o pare malalt. Si ambdues pateixen la malaltia, el risc augmenta diverses vegades. Tanmateix, fins i tot si vostè i el seu cònjuge estan sans, hi ha una quantitat de gens defectuosos al cos. Són simplement suprimides pel normal i "silenciós". En el cas que tingueu el mateix gen "silenciós" amb el vostre marit, els vostres fills podrien desenvolupar una malaltia hereditària.
La seva característica d'herència és en malalties "relacionades amb el sexe" - hemofília, malaltia de Günter. Estan controlats per gens que es troben en el cromosoma sexual. Els pares del pacient tenen alguns tipus d'oncologia, anomalies de desenvolupament (incloent el llavi de la llebre i la boca del llop). En alguns casos, els pares no transmeten la mateixa malaltia, sinó una predisposició (diabetis mellitus, malaltia coronària, alcoholisme). Els nens reben una combinació desfavorable de gens, que sota certes condicions (estrès, greu trauma, mala ecologia) poden conduir al desenvolupament de la malaltia. I com més es manifesti la malaltia en mare o pare, més gran serà el risc.
Les malalties hereditàries cromosòmiques de l'home, la seva prevenció i el tractament es donen una gran quantitat de temps i esforç, sorgeixen a causa del canvi en el nombre i l'estructura dels cromosomes. Per exemple, l'anomalia més famosa - la malaltia de Down - és conseqüència del triplicat dels 2 cromosomes. Aquestes mutacions no són tan rares, es produeixen en 6 dels nounats. Altres malalties comunes són els síndromes de Turner, Edwards, Patau. Tots ells es caracteritzen per múltiples vicis: un retard en el desenvolupament físic, retard mental, cardiovascular, genitourinari, nerviós i altres malformacions. El tractament de les anomalies cromosòmiques encara no s'ha trobat.
el nen pot estar sa, però si la mare és portadora d'un gen mutante, la probabilitat de produir un nen malalt és del 5%. Les nenes neixen saludables, però la meitat, al seu torn, es converteixen en portadors del gen defectuós. El pare malalt no transmet la malaltia als seus fills. Les filles només poden emmalaltir si la mare és portadora.
De la tomba egípcia
El faraó Akhenaten i la reina Nefertiti els antics representats amb un aspecte bastant inusual. Resulta que no és només la visió artística dels pintors. D'acord amb la forma "torre" allargada, la forma "torre" del crani, els ulls petits, les extremitats anormalment llargues (els anomenats "dits d'aranya"), el mentó no desenvolupat ("cara de l'ocell"), els científics van identificar la síndrome de Minkowski-Shafar, una anèmia hereditària.
De la història russa
La violació de la coagulació de la sang (hemofília) en el fill de l'últim tsar rus Nicolás II Tsarevich Alexei també és de naturalesa hereditària. Aquesta malaltia es transmet a través de la línia materna, però es manifesta exclusivament en els nens. Probablement, el primer propietari del gen d'hemofília va ser la reina Victoria de Gran Bretanya, la bisabuela d'Alexei.
Dificultats per identificar
Les malalties hereditàries no sempre es manifesten des del naixement. Alguns tipus de retard mental només es fan notoris quan el nen comença a parlar oa anar a l'escola. Però l'aparició de Goettington (una mena de retard mental progressiu) generalment només es pot reconèixer després d'anys.
A més, els gens "silenciosos" es poden convertir en esculls. La seva acció pot aparèixer al llarg de la vida - sota la influència de factors externs negatius (estil de vida poc saludables, prendre una sèrie de drogues, radiació, contaminació ambiental). Si el vostre nadó cau en un grup de risc, pot experimentar un examen genètic molecular que ajudarà a identificar la probabilitat de la malaltia en cada cas. A més, un especialista pot prescriure mesures preventives. Si els gens malalts són dominants, és impossible evitar la malaltia. Només es pot alleujar els símptomes de la malaltia. Millor encara, intenteu avisar-los abans del lliurament.
Grup de risc
Si vostè i el seu cònjuge tenen un d'aquests factors, és millor que se sotmeti a assessorament genètic mèdic abans de l'embaràs.
1. Presència de diversos casos de malalties hereditàries en ambdues línies. Fins i tot si sou sa, podeu ser portadors de gens defectuosos.
2. L'edat és superior a 35 anys. Al llarg dels anys, el nombre de mutacions en el cos s'acumula. El risc d'una sèrie de malalties creix exponencialment. Així, amb la malaltia de Down per a mares de 16 anys, és 1: 1640, per a nens de 30 anys, 1: 720, per a nens de 40 anys, ja 1:70.
3. Naixement de nens anteriors amb malalties hereditàries greus.
4. Diverses incidències d'avortament involuntari. Sovint, causen greus anomalies genètiques o cromosòmiques en el fetus.
5. Ingesta prolongada de medicaments per part d'una dona (fàrmacs anticonvulsivants, antitiroides, antitumors, corticosteroides).
6. Contacte amb substàncies tòxiques i radioactives, així com l'alcoholisme i l'addicció a les drogues. Tot plegat pot causar mutacions genètiques.
Gràcies al desenvolupament de la medicina, ara tots els pares poden triar: continuar amb la història familiar d'una malaltia greu o interrompre-la.
Mètodes de prevenció
Si teniu risc, heu de passar una consulta amb un genetista. Basat en un pedigrí detallat i altres dades, decidirà si els vostres temors estan justificats. Si el metge confirma el risc, ha de passar per proves genètiques. Determinarà si està duent defectes perillosos.
Si el perill de produir un noi malalt és massa alt, els experts aconsellen en lloc d'una concepció natural que recorri a la fertilització in vitro (FIV) amb el diagnòstic genètic preimplantacional (PGD). El PGD permet que una cèl·lula presa de l'embrió entengui si està sana o està malalta. Després, només es seleccionen embrions saludables i s'implanten a l'úter. Després de la FIV, la taxa d'embaràs és del 40% (es pot exigir més d'un procediment). Cal recordar que provar l'embrió es realitza per a una malaltia específica (que s'identifica amb antelació a un augment del risc). Això no vol dir que el nen que neixi al final està garantit contra altres malalties, incloses les malalties hereditàries. El PGD és un mètode complicat i no costós, però funciona bé en mans hàbils.
Durant l'embaràs, cal visitar totes les ultrasò planificades i donar sang a la "prova triple" (per avaluar el grau de risc de desenvolupament de la patologia). Amb el perill de mutacions cromosòmiques, es pot realitzar una biòpsia corióica. Encara que hi ha una amenaça d'avortament, aquesta manipulació permet determinar la presència d'anomalies cromosòmiques. Si es troben, es recomana interrompre l'embaràs.