La síndrome de Down és una patologia cromosòmica, és a dir, en néixer, el nen obté un cromosoma extra, en lloc dels 46 normals, el nen té 47 cromosomes. La paraula síndrome és un conjunt de signes, trets característics. Aquest fenomen va ser descrit per primera vegada per un metge d'Anglaterra John Down en 1866, d'on el nom de la malaltia, tot i que el metge mai no estava malalt, ja que molts creuen erròniament. Per primera vegada, un metge anglès va caracteritzar la malaltia com un trastorn mental. Fins als anys 70, per aquest motiu, la malaltia estava vinculada al racisme. En l'Alemanya nazi, així, exterminaron a les persones inferiors. Fins a mitjans del segle XX, hi havia diverses teories sobre l'aparició d'aquesta desviació:
Possible relació entre el naixement d'un nen amb discapacitat i l'edat de la mare (més de 35 anys);
La síndrome es manifesta només amb una certa interconnexió de factors genètics i hereditaris;
El més remot de la teoria de la veritat és que aquesta síndrome es produeix amb un trauma de naixement.
Gràcies al descobriment de tecnologies modernes que permetien als científics estudiar l'anomenat cariotip (és a dir, un conjunt cromosòmic de cromosomes en cèl·lules humanes), es va poder demostrar l'existència d'una anomalia dels cromosomes. Va ser només el 1959 que el genetista de França, Jerome Lejeune, va demostrar que aquesta síndrome apareix a causa de la trisomia del 21 cromosoma (és a dir, la presència d'un cromosoma extra en el conjunt de cromosomes de l'organisme; el nen rep un cromosoma addicional de 21 de la mare o el pare). Molt sovint, la síndrome de Down es produeix en nens les mares ja tenen edat suficient, i també en nounats les famílies han tingut casos d'aquesta malaltia. Segons la investigació moderna, l'ecologia i altres factors externs no poden provocar aquesta desviació. A més, segons la investigació, el pare d'un nen major de 42 anys pot causar una síndrome en un nadó.
Per saber amb anticipació si hi ha una patologia en una dona embarassada amb un nen amb una anomalia cromosòmica, avui hi ha una sèrie de diagnòstics que, malauradament, no sempre són inofensius per a una dona i el seu futur bebè.
L'aminocentesi es considera una de les proves més precises per determinar aquesta patologia. Es realitza a partir d'una anàlisi del fluid a partir del qual el fetus es desenvoluparà més tard. La probabilitat d'un resultat correcte és - 99,8%.
La biòpsia corióica es refereix a tipus invasius d'investigació, quan s'introdueixen instruments en l'úter d'una dona embarassada per recollir el material sobre el qual es donarà el resultat. El risc d'avortament involuntari amb aquests estudis és d'1%, però encara existeix.
Aquest tipus de diagnòstic s'ha d'utilitzar quan un dels pares té una predisposició genètica a la malaltia amb aquesta síndrome.
En casos normals, les dones embarassades ofereixen un cribratge, que és una prova de sang i una ecografia. Els resultats d'aquest estudi no poden indicar que el seu nadó no tingui aquesta síndrome, però demostren la probabilitat que ocorri, si és gran, es pot recórrer a tècniques invasives.
També hi ha l'anomenada "prova triple", quan una dona embarassada dóna una prova de sang per a 3 indicadors: gonadotropina coriónica, estriol lliure i alfa-fetoproteïna. Però tal com han demostrat estudis recents, aquesta prova bioquímica no revela la patologia del fetus. Aquesta prova és bastant costosa, per tant, no està disponible per a totes les dones embarassades.
Tal com mostra la pràctica, aquest mètode de diagnòstic no té avantatges sobre l' ecografia convencional. Amb un examen ultrasò normal però complet, un metge experimentat pot revelar la patologia del fetus (però no oblideu que el metge pot determinar desviacions de la norma només quan els signes dels òrgans del fetus ja són visibles, això és de 10 a 14 setmanes del termini).
La forma més fiable de determinar un cromosoma extra en un nounat és analitzar la sang d'una dona embarassada (fins a 16 setmanes) dels anomenats "marcadors bioquímics", aquesta és una anàlisi d'un determinat tipus de proteïna. Atès que una dona embarassada de la sang té una part de les cèl·lules del nen no nascut, aquesta anàlisi és cent per cent. A causa del mètode especial de recerca de materials, aquest mètode s'utilitza en centres de diagnòstic prenatal únicament en algunes ciutats grans, com Moscou i Sant Petersburg. Afortunadament, gairebé a totes les ciutats de Rússia hi ha clíniques genètiques mèdiques, serveis on les parelles poden obtenir diagnòstics i descobrir qualsevol predicció sobre la genètica del seu fill no nascut.
Tot i que els factors externs no afecten significativament les desviacions genètiques en el desenvolupament del nen, cal garantir que la dona embarassada tingui la pau i la cura adequada ja en les primeres etapes de l'embaràs. Desafortunadament, al nostre país tot es fa al revés, la majoria treballa gairebé fins al final de l'embaràs i comença a treballar juntament amb els metges només durant la baixa de maternitat, que és fonamentalment incorrecte. Com es va esmentar anteriorment, l'amenaça del naixement d'un fill de síndrome malalt creix amb l'edat d'una dona, per exemple, en dones de 39 anys, la probabilitat de tenir un fill d'entre 1 i 80 anys. Segons les dades més recents, les noies joves que havien quedat embarassades abans dels 16 anys, el nombre d'aquests casos al nostre país i al conjunt d'Europa ha augmentat recentment de manera significativa. Com es demostren estudis recents, les dones que reben diversos complexos vitamínics ja en les primeres etapes de l'embaràs tenen la probabilitat més baixa de tenir un nen amb alguna patologia.
Si no obstant això, no era possible fer proves costoses i esbrinar sobre la probabilitat de desenvolupar aquesta síndrome en un nounat, com es pot reconèixer aquests signes després del naixement del nen? Immediatament després del naixement d'un nen, segons les seves dades físiques, el metge pot determinar si té aquesta malaltia. Preliminar per suposar que aquesta malaltia és un nen pot ser pels següents motius:
Segons els resultats de la projecció, si tenia un lloc per a ser, i hi havia una imatge poc clara sobre la detecció de la patologia del fetus;
Informació dels registres mèdics dels pares - si algun d'ells o familiars té aquesta desviació (aquest fet ha d'alertar els metges de l'hospital);
Enquesta del nen per problemes de salut
Per confirmar o refutar el diagnòstic en lactants, realitzeu una prova de sang que indica amb precisió la presència d'anomalies en el cariotip.
En els nadons, malgrat aquests "signes preliminars", les manifestacions de la malaltia poden quedar borroses, però després d'un temps (mentre s'estan preparant els resultats de la prova), es pot reconèixer la desviació en diversos signes físics:
En primer lloc, aquesta "cara plana", que es determina en el 90% dels casos;
La formació d'un plec de la pell al coll, que no és inherent als nadons normals, al voltant del 80%;
Membres curts;
Anomalies dentals;
Cap pla, així com cara;
Boca oberta constantment, a causa del desenvolupament anormal del paladar;
Estrabisme lleu (el nen s'assembla a un representant de la raça mongoloide);
Pont de punta del nas
Malauradament, això no és tots els signes físics d'aquesta síndrome. A una edat posterior i al llarg de la seva vida, aquestes persones són assetjades per l'oïda, la vista, el pensament, la disrupció del tracte gastrointestinal, el retard mental, etc. Avui, en comparació amb el segle passat, el futur dels nens amb síndrome de Down s'ha tornat molt millor. Gràcies a institucions especialitzades, programes especialment dissenyats i, sobretot, gràcies a l'amor i l'atenció, aquests nens poden viure entre persones habituals i desenvolupar-se normalment, però això requereix un treball i paciència enormes.
Si estàs planejant una família, intenteu avançar, realitzeu tota la investigació vostè mateix i el vostre marit perquè, en el futur, hagi nascut nadons sans. Cuida la teva salut! Ara sabeu si la síndrome de Down es pot reconèixer immediatament després del naixement del fill.