Diagnòstic de la fibrosi quística
Els símptomes i signes de la malaltia són molt específics, però poden variar depenent de la gravetat del curs.
Aquests inclouen:
■ Insuficiència de la funció pancreàtica (observada en el 85% dels pacients);
■ insuficiència pulmonar i bronquiectasia (dilatació bronquial anormal), que es desenvolupen com a conseqüència de l'acumulació de moc adhesiu a les vies respiratòries;
■ La disfunció digestiva associada a una funció d'òrgan ineficaç que condueix a la pèrdua de pes ia la pèrdua de pes.
Dins de la mateixa família, la gravetat del dany pulmonar en els nens pot variar, però la disfunció pancreàtica en la majoria dels casos presenta la mateixa severitat. La infecció pulmonar és una de les principals causes de mort de pacients amb fibrosi quística. Molt sovint això es deu a una infecció bacteriana que no és susceptible de tractament. L'acumulació de moc viscós a les vies respiratòries crea condicions ideals per al desenvolupament de microorganismes. Les persones que pateixen fibrosi quística són particularment propenses a la infecció amb el bacteri Pseudomonas aeruginosa. Les cèl·lules pulmonars sanes són capaços de suportar microorganismes invasors. En pacients amb fibrosi quística, aquesta funció es veu afectada, resultant en una predisposició al desenvolupament d'infeccions pulmonars cròniques.
Tractament de la fibrosi quística
La millora dels mètodes de tractament de la fibrosi quística, incloent-hi l'antibiòtic i la fisioteràpia, destinada a aclarir els pulmons de la moco, ha augmentat l'esperança de vida mitjana dels pacients fins a 30 anys. La majoria dels pacients amb fibrosi quística són infèrtils. La causa de la infertilitat masculina és l'absència congènita dels vasos deferens, els conductes a través dels quals l'esperma prové dels testicles a la uretra. En les dones, la infertilitat s'associa amb la presència de mucositats anormals en el coll uterí. Tanmateix, actualment aquests pacients poden tenir fills amb l'ajuda d'una inseminació artificial. Entre els representants de la raça blanca europea, una de cada 25 persones és portadora del gen de la fibrosi quística. Atès que aquest gen és recessiu, s'ha d'heretar dels dos pares per a la manifestació dels símptomes de la malaltia. Entre els representants de la raça blanca europea, el portador del gen defectuós de la fibrosi quística és d'aproximadament 1 persona de 25 persones. Aquestes persones es diuen heterocigotes. No tenen signes clínics de la malaltia i el risc de desenvolupar fibrosi quística. En aquesta població, les possibilitats que els dos socis de la parella seran portadores del gen defectuós són 1: 400 (és a dir, 1 parell de 400). Cada portador té un 50% de risc de transmetre el gen mutat a cada nen. Quan tots dos socis en un parell són portadors, cada nen té una imatge clara del risc d'heretar un gen defectuós.
■ El risc de la fibrosi quística a causa de l'herència de dos gens defectuosos és 1: 4.
■ El risc de convertir-se en portador d'un gen defectuós en heretar un gen defectuós i normal és -1: 2.
■ L'oportunitat d'heretar dos gens normals i no estar afectats per un gen defectuós-1: 4.
Els individus que van heretar dos gens defectuosos es diuen homocigotos, i aquells que heretaren un gen són heterocigotos o portadors. Els transportistes tenen el risc de tenir un fill malalt si el seu soci també porta un gen defectuós. Les persones que no són portadores del gen no corren el risc de desenvolupar la malaltia en els seus futurs fills. Les parelles, en què cadascun és portador, tenen una probabilitat de 1: 4 que tenen un fill malalt. La gravetat de la malaltia pot variar en un rang ampli. La majoria dels pacients són diagnosticats abans d'un any, però es pot diagnosticar una forma lleu de la malaltia a la mitja edat, de vegades accidentalment, quan s'analitza la infertilitat. L'augment del contingut de sal en la superfície de la pell pot servir com a indicador diagnòstic de la fibrosi quística. La moderna "prova de lot" és un analogia més complexa del mètode utilitzat prèviament per les llevadores que lleven el front d'un nadó per detectar un nivell anormalment alt de sal en la suor. Fins i tot llavors es va saber que un alt nivell de sal és un indicador de la insuficiència pulmonar. La fibrosi cística és una de les malalties hereditàries autosòmiques recessives més freqüents entre els representants de la raça blanca europea i es produeix de mitjana en 1 de cada 400 nens nascuts. No tots els grups ètnics tenen una taxa d'incidència tan elevada. Per exemple, en representants d'origen hispà o llatí, la incidència és de 1 cas per a 9.500 nadons, i per a africans i asiàtics, menys d'1 cas per cada 50.000 nens nascuts. La majoria dels grups ètnics estudiats tenen taxes d'incidència més baixes que els representants de la raça blanca europea. Tanmateix, és difícil preveure el nivell de morbiditat en una població mixta. Al voltant del 25% dels habitants del nord d'Europa són portadores del gen defectuós de la fibrosi quística. Per exemple, al Regne Unit, la malaltia es produeix en un fill de 4.000 naixements (inclosos els fills d'altres races, excepte blancs).