Projecció de dones embarassades per a la detecció d'anomalies cromosòmiques del fetus, cribratge prenatal

De vegades sembla que les futures mares, tots els nou mesos només fan que vagin a metges, que facin proves i que realitzin diversos estudis. I per què només és necessari? Hi ha una sèrie d'estudis que donen lloc al risc de tenir un fill amb patologies com la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i les anomalies del desenvolupament greus, que es revela en les etapes més primerenques de l'embaràs. Es tracta de la detecció prenatal. En el nostre temps, sovint es va començar a fer una ullada a les dones embarassades per identificar les anomalies cromosòmiques del fetus, la detecció prenatal.

Què és això?

De totes les futures mares que han estat examinades, s'identifica un grup de dones, els resultats difereixen significativament de la norma. Això suggereix que en el seu fetus la probabilitat de tenir patologies o defectes és superior a la dels altres. La selecció prenatal és un complex d'estudis destinats a detectar anomalies del desenvolupament o malformacions greus del fetus. El complex inclou:

♦ cribratge bioquímic: una prova de sang que permet determinar la presència de substàncies específiques ("marcadors") a la sang que canvien en determinades patologies, com ara la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i els defectes del tub neuronal. Només el cribratge bioquímic és una confirmació de la probabilitat, però no un diagnòstic Per tant, amb ell es fa una investigació addicional;

♦ El cribratge d'ultrasons (ultrasons) es realitza en cada trimestre de l'embaràs i permet identificar la majoria de defectes anatòmics i anomalies del desenvolupament del nen. El cribratge prenatal consta de diverses etapes, cadascuna de les quals és important, ja que proporciona informació sobre el desenvolupament del nen i possibles problemes.

Factors de risc per al desenvolupament de la patologia en el nadó:

♦ L'edat de la dona és de més de 35 anys:

♦ tenir almenys dos avortaments espontanis en les primeres etapes de l'embaràs;

♦ utilitzar abans de la concepció o en les primeres etapes de l'embaràs d'una sèrie de preparacions farmacològiques;

♦ a càrrec de la futura mare bacteriana, infeccions víriques;

♦ la presència en la família d'un nen amb síndrome de Down confirmat genèticament, altres malalties cromosòmiques, malformacions congènites;

♦ transport familiar d'anomalies cromosòmiques;

♦ malalties hereditàries en la família immediata;

♦ exposició a la radiació o altres efectes nocius en un dels cònjuges abans de la seva concepció.

Què investiga el cribratge bioquímic?

• Subunitat lliure d'hormona corióica humana (hCG)

• RARP A és una proteïna plasmàtica associada a l'embaràs.

L'hormona HGH produeix cèl·lules de l'embrió (corió). És gràcies a l'anàlisi sobre hCG que l'embaràs es pot determinar ja els dies 2 i 3 després de la fecundació. El nivell d'aquesta hormona augmenta en 1 trimestre i arriba al màxim 10-12 setmanes. A més, disminueix gradualment i es manté constant durant la segona meitat de l'embaràs. L'hormona hCG es compon de dues unitats (alfa i beta). Un d'ells és una beta única, que s'utilitza en diagnòstics.

Si el nivell de hCG és elevat, es pot parlar de:

• Fetus múltiples (la norma de hCG augmenta en proporció a la quantitat de fruites);

• La síndrome de Down i altres patologies;

♦ Toxicosis;

♦ diabetis en una futura mare;

♦ termini establert incorrectament de l'embaràs.

Si es redueix el nivell de hCG, es pot parlar de:

♦ presència d'un embaràs ectòpic;

♦ l'embaràs no desenvolupat o l'amenaça d'un avortament espontani;

♦ desenvolupament tardà del futur nadó;

♦ insuficiència placentària;

♦ mort fetal (en el II-III trimestre de l'embaràs).

Es calcula mitjançant la següent fórmula:

MoM: el valor de l'indicador en el sèrum dividit pel valor mitjà de l'indicador per a aquest període d'embaràs. La norma és el valor de l'indicador proper a la unitat.

Hi ha una sèrie de factors que poden influir en el valor dels indicadors obtinguts:

♦ el pes de la dona embarassada;

♦ Fumar;

♦ prendre medicaments;

• història de la diabetis mellitus en una futura mare;

• embaràs com a resultat de la FIV.

Per tant, quan es calculen els riscos, els metges utilitzen el valor de MoM corregit. Tenint en compte totes les característiques i factors. El nivell de MoM oscil·la entre 0,5 i 2,5. I en el cas d'embarassos múltiples, fins a 3,5 MoM. Segons els resultats obtinguts, quedarà clar si la mare futura corre risc de patologies cromosòmiques o no. Si és així, el metge us assessorarà més investigacions. No cal preocupar-se per endavant si s'ha realitzat la selecció del segon trimestre, es recomana que es mostri totes les dones embarassades, independentment dels resultats de la primera etapa de l'examen. Déu protegeix la seguretat!

Enquestes trimestrals II

"Triple prova"

Es realitza a partir de les setmanes setzè a vint de l'embaràs (el temps òptim de la setmana 16 a la 18).

Projecció combinada

• Examen d'ultrasò (amb dades obtingudes en el primer trimestre);

• Projecció bioquímica;

• prova de sang per AFP;

Estriol lliure;

• gonadotropina corióica (hCG). El segon cribratge també pretén identificar el risc de tenir un nen amb la síndrome de Down, Edwards, un defecte del tub neural i altres anomalies. Durant la segona projecció, l'estudi de l'hormona de la placenta i el fetge fetal del fetus, que a més aporten la informació necessària sobre el desenvolupament del nen. Quines són les hormones de la "prova triple" i el que s'indica per l'augment o disminució del seu nivell a la sang? Sobre l'hormona HCG ja s'ha esmentat anteriorment, però els altres dos requereixen explicacions. Alfa-fetolrotina (AFP) és una proteïna present a la sang del nadó fases primerenques del desenvolupament embrionari. Es va crear en el fetge i el tracte gastrointestinal del fetus. L'acció de l'alfa-fetaproteina està dirigida a protegir el fetus del sistema immunitari matern.

Un augment en el nivell d'AFP indica la probabilitat d'existència:

♦ Malformació del tub neural del fetus (anencefalia, espina bífida);

♦ La síndrome de Meckel (un signe - una hèrnia craniocerebral occipital;

♦ l'atresia de l'esòfag (patologia del desenvolupament fetal, quan l'esòfag del fetus acaba cegament, no arriba a l'estómac (el nen no pot menjar per la boca) 1 ";

♦ hèrnia umbilical;

♦ no afecció de la paret abdominal anterior del fetus;

♦ Necrosi fetal fetal a causa d'infecció viral.

Reduir el nivell d'AFP suggereix:

♦ La síndrome de Down: trisomia 21 (terme després de 10 setmanes d'embaràs);

♦ síndrome d'Edwards - trisomia 18;

♦ període d'embaràs incorrectament definit (més del necessari per a la recerca);

♦ mort del fetus.

Estriol lliure: aquesta hormona produeix primer la placenta, i més tard el fetge del fetus. En el curs normal de l'embaràs, el nivell d'aquesta hormona creix constantment.

Es pot parlar d'un augment del nivell d'estriol:

♦ embaràs múltiple;

♦ una fruita gran;

♦ malaltia del fetge, malaltia renal en una futura mare.

Una disminució del nivell d'estriol pot indicar:

♦ insuficiència fetoplacent;

♦ La síndrome de Down;

♦ Anencefalia del fetus;

♦ l'amenaça d'entrega prematura;

♦ Hipoplasia suprarenal del fetus;

♦ infecció intrauterina. Normes d'estriol al sèrum.

Projecció trimestral d'ultrasò III

Es realitza a partir de la 30a a la 34a setmana de l'embaràs (el temps òptim és de la 32a a la 33a setmana). L'ecografia examina la condició i la ubicació de la placenta, determina la quantitat de líquid amniòtic i la ubicació del fetus a l'úter. Segons les indicacions, el metge pot prescriure estudis addicionals: dopplerometria i cardiotocografia. Doppler: aquesta investigació es fa a partir de la setmana 24 de l'embaràs, però la majoria de les vegades els metges ho prescriuen després de la 30a setmana.

Indicacions per dur a terme:

♦ insuficiència fetoplacent;

♦ augment insuficient de l'alçada del peu del fons uterí;

♦ Circunferència del cordó umbilical;

♦ gestosi, etc.

Doppler és un mètode d'ultrasò que proporciona informació sobre el subministrament de sang fetal. La velocitat del flux sanguini en els vasos de l'úter, el cordó umbilical, l'artèria cerebral mitjana i l'aorta del fetus s'investiga i es compara amb les taxes d'aquest període. Segons els resultats, es dedueix conclusions sobre si el subministrament sanguini del fetus és normal, tant si hi ha una falta d'oxigen com de nutrients. Si cal, es recomana medicació per millorar l'abastament de sang de la placenta. La cardiotocografia (CTG) és un mètode per registrar la freqüència cardíaca fetal i els seus canvis en resposta a les contraccions uterines. Es recomana passar de la setmana 32 de l'embaràs. Aquest mètode no té contraindicacions. CTG es realitza amb l'ajuda d'un sensor ultrasònic, que es fixa a l'abdomen d'una dona embarassada (generalment utilitzada externament, l'anomenat CTG indirecte). La durada del CTG (de 40 a 60 minuts) depèn de les fases d'activitat i la resta del fetus. El CTG es pot utilitzar per controlar l'estat del bebè i durant l'embaràs i durant el mateix naixement.

Indicacions per CTG:

♦ diabetis en una futura mare;

♦ embaràs amb un factor Rh negatiu;

♦ detecció d'anticossos antifosfolípidos durant l'embaràs;

♦ retard en el creixement fetal.

El doctor dirigeix ​​la selecció i (si cal) recomana un examen més, però no ha d'influir en la decisió de la dona. Moltes mares futures inicialment rebutgen els estudis de cribratge, argumentant que, en qualsevol cas, donaran a llum, independentment dels resultats de l'estudi. Si introduïu el vostre número i no voleu fer una selecció, aquest és el vostre dret i ningú no us pot obligar. El paper del metge és explicar per què es duen a terme exàmens prenatals, quins diagnòstics poden fer-se com a resultat de la recerca en curs, i en cas de mètodes invasius de diagnòstic (biopsia corióica, amniocentesi, cordocentesi), expliquen els possibles riscos. Després de tot, el perill de l'avortament després d'aquests exàmens és d'aproximadament el 2%. El metge també us ha d'avisar sobre això. Malauradament, els metges no sempre tenen temps per explicar amb detall els resultats de la detecció. Esperem que en aquest article hàgim pogut aclarir alguns aspectes d'aquest important estudi.