Si un karapuzik nounat falla dues hores consecutives o si un home intrigant de tres anys ja està fent broma, mare o pare es declara bromejant: "Aquests són tots els teus gens familiars". De fet, els gens decideixen si no tots, després molt. Així, tant el color del cabell com el tall dels ulls i la constitució del cos, i fins i tot alguns trets de caràcter, hereta un home petit, voluntàriament o sense adonar-se'n. Per influir en això, afortunadament o desafortunadament, una persona encara no (clonar gent i interferir en "l'artesania de Déu" en l'etapa del naixement d'una nova vida està prohibida per la llei). No obstant això, hi ha casos en què, sense l'ajuda de genetistes, l'aspecte d'un nen sa és sotmès a la gran pregunta ... Per tant, per visitar "els governants dels gens", mare i pare tenen set motius ...
1. Preparació per a l'embaràs
Ara, moltes parelles joves, encara que només presenten una sol·licitud a l'oficina de registre, planegen un moment per a l'aparició en la seva família d'un petit fruit de l'amor. Encara que quan arribi aquest moment, la mare i el pare futurs estan més preocupats perquè el seu nadó amb el signe del Zodíac necessàriament ha de ser Capricorn (Lleó, Aquarius ...) i un representant del sexe desitjat - fort o bonic. Sobre, per lliurar l'anàlisi d'una sang o consultar amb el genetista, el discurs, per regla general, no surt. O bé, si ja hi ha hagut problemes per concebre o tenir embaràs. Per què no s'ha superat l'oficina d'un metge genetista? Asustadors? Creiem voluntàriament. Tanmateix, en realitat, no hi ha res intimidant en l'assessorament genètic mèdic, però entre vosaltres, entre l'abundància de "històries de terror" ocioses sobre l'embaràs, no hi haurà cap motiu d'excitació especial.
El genetista farà un pedigrí, determinarà si la seva família està en risc de patir malalties hereditàries i recomanem que realitzi els estudis necessaris per prevenir una possible patologia genètica en un bebè futur. Succeeix que fins i tot un progenitor que està segur des del punt de vista de l'herència pot experimentar un "mal funcionament" i un nadó, la salut del qual sembla que no amenaça res, sota la influència d'una sèrie de factors externs, els riscos apareixen amb una violació innata. Per tant, la tasca del genetista no és només demanar als pares sobre les malalties hereditàries, sinó també sobre si hi ha efectes nocius en la vida de les futures mares i papes que poden afectar la salut del seu fill no nascut (per exemple, l'exposició radioactiva, el treball amb reactius químics i així successivament), i determinar la probabilitat del naixement d'un bebè amb una o altra malaltia. Malauradament, els pares sans que planifiquen un nen encara són molt poques vegades dirigits a genetistes i, de fet, segons medstatistiki, fins i tot en una parella perfectament sana, el risc de tenir un bebè amb trencament cromosòmic és del 5-10%. Si la família no entra en aquest número, sembla bastant petit. I si colpeja?
2. És impossible concebre un nen o suportar l'embaràs (avortament espontani)
De vegades, l'oficina de genètica d'aquestes famílies és l'última instància. Ells es dirigeixen cap a ell, ja que ja han entrat en una situació pràcticament desesperada. Els estereotips són forts, i si una dona no té fills durant molt de temps o hi ha abusos regulars, els familiars la culpen a la dona ... El pitjor és quan una dona mateixa comença a creure que "no és capaç de tenir un nen sa" i es priva de l'esperança d'esdevenir mare. Sovint, tot el problema és que el desequilibri genètic de l'embrió (el gomet format per la fusió de les cèl·lules sexuals de la mare i el pare) condueix a l'esgotament i el rebuig de l'òvul fetal en temps de desenvolupament extremadament primerenc (durant els primers dies o hores posteriors a la seva concepció). I això pot no anar acompanyat d'un retard mensual i potser no hi ha senyals d'embaràs. De vegades, les parelles poden experimentar anys d'examen i tractar la infertilitat o l'avortament involuntari de l'embaràs, sense pensar que la raó principal de tots els fracassos són precisament els factors genètics. Una consulta de rutina en un centre genètic mèdic i la realització de proves genètiques durant l'embaràs aclarirà la situació més vaga i ajudarà a resoldre els conflictes. A aquest efecte, els pares potencials solen oferir-se la mateixa prova de sang per determinar el tipus de karyo. I l'estudi del reclutament cromosòmic és una aventura mútua, perquè el bebè obté la meitat dels cromosomes de la seva mare, i la segona, del papa.
3. L'edat de la futura mare - per 35, i els papes - per 50
Cal assenyalar que, tot i que l'edat reproductiva de les dones modernes ha augmentat fins als 40 anys, i la frase espinosa "antiga primitiva" per a mares majors de 25 anys pràcticament ha deixat el lèxic de fins i tot metges amb una experiència envejable, el temps és inexorable: els ous femelles creixen. Després de tot, són més grans que el cos de la dona per ... 4,5 mesos i en aquesta "composició" viu i madura en el seu cos durant tota l'edat fèrtil. Els espermatozoides s'activen cada 72-80 dies. Per tant, ocorre que un ou envellit a causa de la seva pròpia edat no sempre s'ocupa de les "responsabilitats" de la categoria més alta: el risc de mutacions augmenta amb l'edat. La genètica treballa amb estadístiques rígides: per a 900 gèneres de dones de 25 anys hi ha un nen amb síndrome de baix, ja que a 35 anys el risc de tenir un nadó amb aquesta patologia, malauradament, augmenta tres vegades ... Però el partint a partir dels 45 anys és major. especialment escrupolós, perquè la ruptura cromosòmica ocupa cada 24 anys. Aquests fets no són en absolut tabús sobre el desig i la capacitat de la mare, que té més de 40 anys, quedar-se embarassada i tenir un bebè. Només per evitar un greu error, val la pena visitar la genètica a temps i respectar les seves recomanacions.
4. Característiques del curs de l'embaràs
L'embaràs ja s'ha declarat per dos cops a prova. La mare accepta felicitacions per familiars i amics, comença a controlar la seva dieta (canvia l'esmorzar que consta de cafè i un tros de xocolata, iogurt i arròs sense elaborar), es subscriu a una revista per als pares i "prescriu" en una consulta femenina. Quan la futura mare està registrada (i amb això val la pena acostar-se a la 8-10a setmana de l'embaràs), l'obstetra-ginecòleg li demanarà necessàriament les malalties, els embarassos previs, sobre l'embaràs actual. En poques paraules, els motius següents poden orientar la decisió d'un ginecòleg de transmetre una futura mare a les proves genètiques:
♦ malaltia hereditària en un dels pares del futur nadó;
♦ naixement d'un nen previ amb patologia de desenvolupament o cromosòmica;
♦ L'edat de la futura mare té més de 35 anys;
♦ impacte en teratògens de mare i bebè: si una dona abans de les 12 setmanes de l'embaràs va prendre fortes drogues o fins i tot suplements dietètics o alcohol. Pel que fa a l'últim factor, val la pena estar vigilant, especialment si hi ha un suggeriment que una concepció no planificada es va produir just després de la festa, on la futura mare o pare estava sota el controlador.
5. Resultats d'examen ecogràfic
El primer examen és millor passar abans del requerit pel calendari d'ultrasò generalment acceptat, en les primeres 4-5 setmanes. En aquesta etapa, el metge pot assegurar-se que l'ou fetal se situï, tal com s'esperava, a la cavitat uterina o que té una "luxació" no desitjada (hi ha un risc d'embaràs ectòpic).
La segona ecografia s'ha de fer abans de les 11 a 14 setmanes, quan el metge pot i ha de realitzar el diagnòstic més precís de certes malformacions i identificar els canvis que signifiquen una possible patologia cromosòmica, i després la dona s'envia a la genètica. Probablement, l'especialista prescriurà un examen més complet mitjançant un mètode que us permetrà obtenir cèl·lules de la placenta i determinar amb precisió el conjunt de cromosomes del bebè durant l'embaràs (biòpsia coriónica, amniocentesi). La tercera (segona planificació) d'ultrasons es fa millor a la setmana 20-22. Aquest període permet determinar desviacions en el desenvolupament del rostre del bebè, les extremitats i també identificar possibles desviacions en el desenvolupament dels òrgans interns del fetus. El més important en aquesta etapa no és ni tan sols el propi diagnòstic, sinó l'oportunitat de tractar el nadó a l'úter o preparar-se per al curs especial del naixement d'aquest nadó, per determinar la tàctica òptima del tractament posterior fins a la recuperació completa del nen.
6. Anàlisi de les proves bioquímiques
Si demanem a les mares futures que vulguin esborrar del seu embaràs, probablement el 100% respongui: "Anàlisis infinites". Però aquest, encara que no és el terme més agradable de la "situació interessant", no es pot abolir, perquè de vegades és la prova de sang habitual que revela els factors alarmants. Els indicadors de possibles malfuncions són components de proteïnes plasmàtiques, alfa-fetoproteïnes i gonadotropina coriónica: proteïnes especials que es produeixen per teixits embrionaris. Quan la concentració d'aquestes proteïnes en la sang d'una futura mare canvia, és possible sospitar de possibles violacions en el desenvolupament del fetus. L'estudi d'aquests marcadors es realitza en determinades dates:
♦ nivell de proteïnes plasmàtiques i gonadotropina coriónica - a les 10-13 setmanes de gestació;
♦ Gonadotropina coriónica i alfa-fetoproteïna - a les 16-20 setmanes. Els resultats de les proves de sang que la mamà dóna al laboratori de consulta de la dona, arriben a un ginecòleg que té una dona durant tot l'embaràs. Si hi ha motius de preocupació i un examen addicional, el metge que assisteix a la propera recepció o per telèfon informa a la mare sobre la necessitat de visitar la genètica i passar les proves genètiques.
7. Condicions agudes en les infeccions prenatals
Oh, aquestes infeccions ... Però, insidiosos, de vegades no passen per alt la futura mare, sinó que, al contrari, "s'aferren" al seu cos o, fins ara, en estat encobert, comencen a progressar. La raó d'això, i una mica debilitada per la immunitat de l'embaràs i els focus no tractats d'infecció i només una infecció estacional, de la qual ningú és immune.
Algunes infeccions víriques (herpes, rubèola, citomegalovirus, toxoplasmosi) durant l'embaràs poden causar un deteriorament en el desenvolupament del fetus (per la qual cosa aquestes infeccions es denominen sovint intrauterines). Es recomana realitzar una prova de detecció de virus abans de la concepció o durant les primeres setmanes del període, quan encara és possible prevenir la seva influència en el nadó. Si les conseqüències es produeixen en el segon o tercer trimestre, tot pot acabar amb tristesa.
Per què es produeixen anomalies cromosòmiques?
La genètica sap la resposta a aquesta pregunta. El fet és que una societat adequada per a un cromosoma és un parell. Idealment, després de la fusió de les cèl · lules sexuals de la meva mare i pare, el procés de divisió més gran en cèl·lules amb el mateix conjunt de "parells" cromosòmics és sobre 23 mares i 23 papes. Però passa que un tercer cromosoma s'uneix al parell per "motius propis", i aquest trio (científicament, trisomia) és el culpable de les malformacions congènites. En qualsevol cas, la medicina moderna té la capacitat d'identificar aquests defectes per endavant. I ajuda en aquest pas de les proves genètiques durant l'embaràs. Així que no tingueu por d'aquest mètode de diagnòstic, i sigueu saludable!